Jakie badania przesiewowe noworodków – diagnostyka dzieci

Jakie badania przesiewowe noworodków - diagnostyka dzieci

Jakie są rodzaje badań przesiewowych i czemu one służą? Jakie badania przesiewowe noworodków wykonuje się zaraz po narodzeniu dziecka? Sprawdź, co musisz wiedzieć!

Możliwość wykonania badań przesiewowych w ciągu kilku pierwszych dni życia dziecka to ogromna szansa na wczesne wykrycie wielu niebezpiecznych chorób. Skuteczność tych badań jest naprawdę niezwykła, gdyż możliwe jest wykrycie nawet tych przypadłości, które jeszcze nie dają żadnych objawów. Jakie badania przesiewowe noworodków koniecznie trzeba wykonać po narodzinach dziecka?

Czym są badania przesiewowe noworodków?

W przypadku każdego noworodka, zaraz po narodzinach dokonuje się jego oceny zdrowia i stopnia rozwoju. Niestety na początku życia noworodka nie da się wizualnie zaobserwować np. wrodzonych wad metabolizmu czy różnego rodzaju wad wrodzonych — objawy choroby pojawiają się znacznie później, a wynik badania ich nie pokazują. Jak się jednak okazuje, w ramach programu wprowadzonego przez ministra zdrowia, ministerstwo zdrowia zaleca przeprowadzanie badań przesiewowych. Czym one są i jakie badania przesiewowe noworodków powinno się robić?

Badania przesiewowe noworodków to testy, które są w stanie wykryć choroby, których objawy pojawiłyby się po kilku pierwszych miesiącach życia noworodka. Wczesne wykrycie choroby w badaniu przesiewowym umożliwia wykonanie dalszych badań, sprawdzenie stanu pacjenta i wdrożenie odpowiedniego leczenia na niezwykle wczesnym etapie życia dziecka. Dzięki temu często możliwie jest znaczne złagodzenie przebiegu choroby.

Kiedy wykonuje się badań przesiewowych noworodków w Polsce?

Wykonanie badań przesiewowych to niezwykła szansa na wczesne wykrycie wielu poważnych chorób. Nic więc dziwnego, że tego rodzaju badanie noworodka cieszy się wielkim uznaniem specjalistów. Rodzice często zastanawiają się jednak, jakie badania przesiewowe noworodków są przeprowadzane, a także, czy badania przesiewowe wykonuje się w jakiś specjalistyczny i potencjalnie zagrażający dziecku sposób.

Wiedzieć trzeba, że badania te są wykonywane przez zakład badań przesiewowych i diagnostyki metabolicznej, czyli przez niezwykłych specjalistów. Materiał do badań pobiera się z palca dziecka lub jego pięty. Wiedzieć bowiem trzeba, że badanie wykonuje się z krwi noworodka. Co ciekawe, zaleca się, aby przeprowadzić je z krwi pobranej na bibułę o specjalnych właściwościach — wystarczy dosłownie kropla krwi.

Kiedy wykonuje się przesiewowe badania u noworodków? Zaleca się, aby pobrania krwi nastąpiło około 4-5 dni po narodzinach dziecka. Żeby możliwie najlepiej ocenić stan zdrowia dziecka, badania przesiewowe w kierunku różnych chorób nie mogą być wykonane zaraz po urodzeniu. Wielu chorób nie da się wykrywać wcześniej niż po 36 godzin od narodzin.

Jakie badania przesiewowe noworodków wykonuje się po narodzinach dziecka?

Wszystkie noworodki urodzone w Polsce objęte są programem badań przesiewowych, których celem jest wczesne wykrycie wielu poważnych chorób. Organizm noworodka jest niejako prześwietlany, zanim przypadłości te będą mogły się jeszcze w pełni rozwinąć. Jakie badania przesiewowe noworodków wykonuje się w ramach tego programu?

Przeprowadzane w Polsce badania przesiewowe to przede wszystkim badania laboratoryjne, które realizowane są z krwi małego pacjenta. Na tym jednak możliwości medycyny się nie kończą, gdyż dodatkowo bardzo często przeprowadzane są także przesiewowe badanie słuchu u noworodków, a co lepszy instytut wykonuje badanie przesiewowe stawów biodrowych u noworodków i niemowląt.

Program badań przesiewowych noworodków — jakie choroby diagnozują i co można wykryć?

Prawidłowy rozwój dziecka to gwarancja jego szczęśliwego i długiego życia. Wiedzieć jednak trzeba, że niemal u połowy dzieci objawy choroby pojawiają się w pierwszym roku życia, lecz wykryć je można o wiele wcześniej. Jakie badania przesiewowe noworodków można przeprowadzić i jakie dzięki nim choroby mogą zostać odkryte?

Jakie choroby są objęte badaniami? Powszechnie realizowane jest badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy, diagnozuje się upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju, a nawet odkryta może zostać wrodzona niedoczynność tarczycy. Co więcej, sprawdza się, czy u dziecka pojawia się fenyloketonuria, robi się testy przesiewowe noworodków w kierunku SMA, a także wspomnieć trzeba o powszechnych przesiewowych badań słuchu.

Czy trzeba wyrazić zgodę na badania przesiewowe?

Badania przesiewowe mogą nie tylko uchronić dziecko przed utratą słuchu, lecz również spowolnić, a nawet całkowicie zatrzymać rozwój wielu poważnych chorób genetycznych. Mimo tak wielkich korzyści rodzice często zastanawiają się, czy szpital wykonuje badanie przesiewowe noworodków w kierunku groźnych chorób bez ich zgody, czy może jednak muszą ją wyrazić?

Wiedzieć trzeba, że badanie w kierunku wykrycia wielu poważnych chorób jest skuteczne tylko wtedy, gdy przeprowadzi się badanie genetyczne. Na uwadze należy mieć, że do jego przeprowadzenia konieczna jest pisemna zgoda rodziców. Zdecydowanie warto ją wyrazić, gdyż wczesne wykrycie choroby może mieć bezcenne znaczenie.

Wprowadzenie badań przesiewowych to ogromny skok medyczny, który przeprowadzony został w polskiej służbie zdrowia. Dzięki nim możliwie jest wykrycie poważnych problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia, które znacznie poprawi jakość życia małego pacjenta w jego już dorosłym życiu.