Przyglądaliście się kiedyś piętom noworodków? Czy coś zwróciło waszą uwagę? Ślad po ukłuciu? Bingo! A czy wiecie skąd on się tam wziął i dlaczego? Jeśli nie do końca znana jest Wam odpowiedź na to pytanie, najwyższy czas aby rozwiać wszelkie wątpliwości. Dlaczego noworodki są kłute w piętę i czy takie praktyki odbywają się tylko w Polsce? Jakie badania przesiewowe noworodków są wykonywane w Polsce i dlaczego jest ich coraz więcej? Na te i inne pytania o badania przesiewowe noworodków znajdziecie odpowiedzi poniżej 🙂 . CZAS START!

 

Badania przesiewowe noworodków nie są tematem nowym. W Polsce są one wykonywane już od ponad 20 lat. Instytucją, która organizuje i koordynuje badania przesiewowe noworodków w Polsce jest Zakłada Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Wykrywalność chorób diagnozowanych przy użyciu badań przesiewowych noworodków wynosi 1 na 1000 urodzeń. Dzięki tym badaniom wykrywane są choroby o ciężkim przebiegu, które zbyt późno zdiagnozowane i leczone,  powodują nieodwracalne upośledzenie fizyczne i umysłowe oraz wiążą się z dużą śmiertelnością. Z powodu skąpych oraz niespecyficznych objawów w pierwszych miesiącach życia, choroby te bez badań przesiewowych byłyby praktycznie nierozpoznawalne u dzieci w tym okresie życia. Stosowane testy, są proste, niedrogie, bezpieczne, czułe i specyficzne dla danych chorób. Dzięki nim wiele dzieci otrzymało szansę na życie i normalny rozwój.

 

Osiem regionalnych ośrodków w Polsce zajmuje się przeprowadzaniem badań przesiewowych. Są to ośrodki w: Gdańsku, Katowicach, Krakowie, Łodzi, Poznaniu, Szczecinie, Warszawie oraz we Wrocławiu.

 

1.W kierunku jakich chorób wykonujemy badania przesiewowe noworodków w Polsce? Co to za choroby?

Od 1994 roku u wszystkich noworodków urodzonych w Polsce wykonywane są badania przesiewowe  w kierunku FENYLOKETONURII oraz WRODZONEJ NIEDOCZYNNOŚCI TARCZYCY (HIPOTYREOZY), od 2009 roku również w kierunku MUKOWISCYDOZY, a od grudnia 2013 roku dodatkowo badania w kierunku 20 rzadkich wrodzonych wad metabolizmu z grupy aminoacidopatii, kwasic organicznych i zaburzeń cyklu betaoksydacji kwasów tłuszczowych. , Badania przesiewowe noworodków pozwalają uratować w Polsce każdego roku ok. 300 dzieci, a po poszerzeniu programu nawet 330-340 rocznie.

Fenyloketonuria (1: 7000 urodzeń  w Polsce, rocznie około 60 dzieci)

Jest wrodzoną chorobą dziedziczną, spowodowaną upośledzeniem działania enzymu rozkładającego aminokwas- fenyloalaninę. Nagromadzona z tego powodu w dużej ilości fenyloalanina uszkadza tkankę mózgową powodując opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz zaburzenia neurologiczne . Dziecko z fenyloketonurią MOŻE rozwijać się prawidłowo! Jednak jest to uzależnione od wczesnego rozpoznania choroby i włączenia specjalnej diety (wyłączającej produkty zawierające fenyloalaninę).

Wrodzona niedoczynność tarczycy (Hipotyreoza)( 1: 4000 urodzeń w Polsce, rocznie około 120 dzieci)

Jest chorobą wywołaną niewystarczającą produkcją hormonu tarczycy tyroksyny. Zbyt późno zdiagnozowana powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu oraz nieodwracalne upośledzenie umysłowe.

Mukowiscydoza (1: 2500 urodzeń w Polsce)

Jest to dziedziczna choroba spowodowana mutacją genu CFTR, która powoduje nieprawidłową pracę gruczołów wewnętrznych. Produkują one zbyt gęstą i lepką wydzielinę, która tworzy czopy zamykające przewody odprowadzające gruczołów, powoduje stan zapalny a w konsekwencji zniszczenie komórek gruczołowych. Dotyczy to przede wszystkim płuc i trzustki. Objawy z tym związane to przewlekłe infekcje dróg oddechowych (z obturacją ) oraz zaburzenia trawienia. Leczenie chorych na mukowiscydozę jest trudne i polega na podawaniu środków rozpuszczających gęsty  śluz .

 

2.Czy badania przesiewowe noworodków są płatne?

Badania przesiewowe noworodków w Polsce w kierunku chorób wymienionych w pyt 1. aktualnie obowiązkowo obejmują całą populację noworodków i są badaniami BEZPŁATNYMI dla rodziców. Są one w całości finansowane przez Ministerstwo Zdrowia.

Kwestie badań przesiewowych noworodków w Polsce reguluje

Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 r. „w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej, w tym badań przesiewowych, oraz okresów, w których te badania są przeprowadzane” (Dz. U. z dnia 28 grudnia 2004 r.).

 

3.Dlaczego wykonywane są badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe noworodków są wykonywane aby zapobiegać społecznym i ekonomicznym skutkom chorób, które wykrywają. Choroby te (fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza, choroby metaboliczne) w pierwszych miesiącach życia są bardzo trudne do zdiagnozowania, ponieważ nie dają objawów lub ich objawy są niecharakterystyczne. Zbyt późne rozpoznanie i włączenie leczenia powoduje trwałe upośledzenie rozwoju umysłowego, fizycznego a nawet śmierci. Jest to ogromne obciążenie psychiczne oraz finansowe dla rodzin dzieci, które borykają się z tymi chorobami. Chorzy wymagają stałej opieki pielęgnacyjnej i utrzymania przez całe życie. Ich przeżywalność nie różni się od osób zdrowych. Badania przesiewowe noworodków umożliwiają wczesne wyłapanie dzieci chorych lub podejrzanych o chorobę, dzięki czemu można wcześnie objąć je odpowiednią opieką specjalistyczną.  Mogą one wówczas prawidłowo się rozwijać i funkcjonować w społeczeństwie!

Badania przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków w Polsce-bilans w latach 2009-2013. Źródło: Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2015-2018.

 

4.W jaki sposób wykonuje się badania przesiewowe noworodków?

Tytułowa ukłuta pięta to nie przypadek. Badania przesiewowe noworodków polegają na pobraniu z pięty kropli krwi malucha na specjalną bibułę, wspólną dla wszystkich oznaczeń. Pobierana jest wówczas krew włośniczkowa (pięta noworodka jest stosunkowo dobrze ukrwiona- zwłaszcza po wcześniejszym jej wymasowaniu). Badanie wykonuje się pomiędzy 3 a 6 dobą życia noworodka. Bibuła po wyschnięciu jest wysyłana w celu wykonania dalszej analizy laboratoryjnej do regionalnego ośrodka, który specjalizuje się w badaniach przesiewowych noworodków. Jeśli wynik mieści się w granicach normy badanie przesiewowe zostaje zakończone.

Fakt pobrania krwi na badanie przesiewowe powinien zostać odnotowany w książeczce zdrowia dziecka ( data  pobrania krwi, informacja nt. diagnozowanych chorób).

Jeśli dziecko urodziło się z masą ciała mniejszą niż 1,5 kg , pobierana jest druga próbka krwi w 2 lub 3 tygodniu życia.

Każdemu badaniu przydzielane są trzy identyczne etykiety zawierające kod próbki. Pierwszą etykietę umieszcza się na bibule, drugą w Książeczce Zdrowia Dziecka, a trzecią w rejestrze pobrań danego szpitala.

Badania przesiewowe noworodków

Bibuła, na którą pobiera się krople krwi noworodka ( w miejscu gdzie znajdują się koła).

Badania przesiewowe noworodków

5.Dlaczego badania przesiewowe noworodków można wykonać dopiero w 3 dobie życia dziecka?

Badania przesiewowe noworodków wykonuje się nie wcześniej niż po ukończeniu przez dziecko 48 godzin (tj. od 3 doby życia), ponieważ funkcjonowanie organizmu noworodka w pierwszych dobach życia dziecka nie jest jeszcze ustabilizowane. Gdy zbyt wcześnie zostanie pobrana krew na badanie w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, jego wynik może być fałszywie dodatni (w pierwszej dobie stężenie hormonu TSH jest wysokie u wszystkich noworodków). Zbyt szybko pobrana krew na badanie w kierunku fenyloketonurii może dać wynik fałszywie ujemny- w pierwszych dobach życia w organizmie dziecka są jeszcze obecne enzymy otrzymane od matki, natomiast poziom fenyloalaniny rośnie po rozpoczęciu karmienia chorego dziecka.

 

6.Czy u dzieci matek, które opuszczają szpital przed upływem trzeciej doby od porodu również są przeprowadzane badania przesiewowe noworodków? Gdzie się one odbywają?

Mama, która opuszcza szpital wraz z dzieckiem przed upływem trzeciej doby, powinna otrzymać bibułę (z naklejonym kodem próbki i adresem laboratorium do którego należy tę bibułę wysłać) wraz z Książeczką Zdrowia Dziecka. Krew na badanie powinna zostać pobrana w 4-6 dniu życia dziecka przez pielęgniarkę/położną z poradni, do której zapisaliśmy dziecko. Następnie oczekujemy aż bibuła wyschnie i wysyłamy ją do właściwego laboratorium. Jeśli bibuła została zagubiona lub zniszczona, należy zgłosić się do szpitala w którym urodziło się dziecko po nową bibułę.

 

Jeśli mama opuszcza szpital, natomiast dziecko w nim pozostaje, nie ma konieczności przekazywania mamie bibuły- badanie zostanie wykonane w odpowiednim czasie.

 

7.Jak mogę sprawdzić czy moje dziecko miało wykonane badania przesiewowe noworodków?

Najprościej sprawdzić, czy w Książeczce Zdrowia Dziecka znajduje się wklejona etykieta z kodem próbki -jest to potwierdzenie jego wykonania (w Polsce takie oznaczanie próbek funkcjonuje od 1995 roku).

 

8.Czy badania przesiewowe noworodków są również wykonywane za granicą?

Tak. Badania przesiewowe noworodków są przeprowadzane również w innych państwach europejskich oraz na świecie. Wzorem w tym temacie są Stany Zjednoczone, które zatwierdziły 55 chorób, w kierunku których wykonują badania przesiewowe noworodków. W Polsce do tej pory opracowano i wdrożono sukcesywnie badanie w kierunku 23 chorób wrodzonych. Jest to porównywalna liczba do innych krajów europejskich.

Badania przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków-porównanie Polska a inne kraje. Kolor czerwony oznacza badania, które aktualnie nie są wykonywane w Polsce. Niedościgłym wzorem są Stany Zjednoczone oraz Australia (kolor niebieski). Źródło: Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2015-2018.

9.Kiedy otrzymamy wynik badania przesiewowego naszego dziecka?

Brak informacji w tym przypadku to dobra wiadomość! Laboratorium nie kontaktuje się z rodzicami dzieci, których wyniki są prawidłowe.  Jeśli istnieje podejrzenie wystąpienia jednej z diagnozowanych chorób, rodzice otrzymują listownie informację zanim dziecko ukończy 3 tydzień życia.

 

Jeśli wynik testu jest niejednoznaczny (na granicy norma-patologia),  rodzice otrzymują drugą bibułę, z którą udają się do przychodni, na którą pielęgniarka pobiera dziecku krew. Należy odesłać suchą bibułę do laboratorium. W TYM PRZYPADKU RODZICE OTRZYMUJĄ INFORMACJĘ ZWROTNĄ NIEZALEŻNIE OD WYNIKU BADANIA. Nawet jeśli otrzymaliście kolejną bibułę- spokojnie! W ponad 98% ponowne badanie nie potwierdza choroby.

 

Ponadto laboratorium wysyła drugą bibułę rodzicom gdy:

  • z powodu źle pobranej próbki wykonanie analizy jest niemożliwe
  • w szpitalu została pobrana niedostateczna ilość krwi
  • zachodzi podejrzenie, że krew do badania została pobrana po transfuzji lub dziecko miało bardzo małą wagę urodzeniową
  • laboratorium nie otrzymało bibuły wysłanej ze szpitala
  • wynik testu jest niejednoznaczny- dziecko może być chore

 

Gdy pierwsza lub druga próbka wskazuje na wynik nieprawidłowy, dziecko otrzymuje skierowanie do lekarza na dalszą diagnostykę.

 

10.Co oznacza, że wynik jest nieprawidłowy? Jakie są dalsze etapy diagnostyki?

Nieprawidłowy wynik oznacza, że prawdopodobieństwo choroby jest duże. Wówczas rodzice są informowani telefonicznie oraz otrzymują listownie wezwanie do natychmiastowego zgłoszenia się do najbliższej przychodni specjalistycznej. Tam dziecko zostaje poddanie ocenie klinicznej oraz skierowane przez lekarza specjalistę pediatrii metabolicznej, endokrynologa lub pulmonologa na dalsze testy diagnostyczne. Po ustaleniu ostatecznej diagnozy lekarz przekazuje ją zarówno rodzicom jak również laboratorium. Wśród dzieci wzywanych na wizyty lekarskie, fenyloketonurię, hipotyreozę, mukowiscydozę lub wrodzone wady metabolizmu stwierdza się  u 25-50% .

 

 

Zgodnie z założeniami Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2015-2018, w 2017 roku wszystkie noworodki w Polsce powinny zostać objęte badaniami w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy. Na 2018 rok zaplanowano wdrożenie badania w kierunku deficytu biotynidazy dla wszystkich noworodków w Polsce.

 

Mam nadzieje, że nieco przybliżyłam Wam temat badań przesiewowych noworodków. Jeśli zagadnienia noworodkowe są Wam bliskie, zapraszam do lektury tekstu: Ile widzi noworodek? Jak rozwija się zmysł wzroku dziecka.
Pozdrawiam
S.